基因組學
從序列到功能，從 DNA 水準探索生命本質，助力基礎科研、育種及臨床轉化的突破。
葉綠體基因組
葉綠體基因體測序是運用高通量測序技術，對植物葉綠體中的 DNA 進行測序，以解析其完整鹼基序列與基因體結構。葉綠體基因體通常為環狀 DNA 分子，其典型結構包含一個大單拷貝區（LSC）、一個小單拷貝區（SSC），以及由這兩個單拷貝區分隔的兩個反向重複區（IR），總長度通常介於 120 kb 至 160 kb 之間。由於葉綠體基因體具有分子量小、多拷貝、結構保守且序列高度保守的特性，且通常表達為母系遺傳、極少發生基因重組，因此成為理想的分子標記，廣泛應用於物種鑑定、系統發育研究與族群遺傳學分析。
原理介紹
萃取植物葉片總 DNA，再運用 Illumina 等 NGS 平台進行高通量測序。透過生物資訊方法，從全基因體測序資料中篩選出屬於葉綠體的 reads，再以特定軟體進行組裝與拼接，獲得完整葉綠體基因體序列。透過對葉綠體基因體進行測序、組裝與註釋，深入分析其編碼的約 110–130 個基因，這些基因主要參與光合作用、基因表達相關功能及生物合成過程。葉綠體基因體資料在釐清植物系統發育關係、物種起源演化、遺傳多樣性評估與種質資源鑑定等方面均發揮重要作用，並為作物育種改良提供重要的遺傳資訊基礎。
文獻案例
《BMC Genomics》期刊發表題為「Comparison of different annotation tools for characterization of the complete chloroplast genome of Corylus avellana cv Tombul」的研究論文，重點研究主要栽培榛子品種「Tombul」的完整葉綠體基因體。研究透過比較三種註釋工具（GeSeq、cpGAVAS 與 DOGMA）評估葉綠體基因體的組裝與註釋方法，並探討其在系統演化與遺傳多樣性分析中的應用。文章旨在優化葉綠體基因體註釋流程，並為榛子種質資源研究提供分子基礎。研究利用全基因體鳥槍法測序資料，經由 NOVOPlasty 組裝器取得葉綠體基因體序列。初始組裝得到一個 200,017 bp 的 contig，但經與已知基因體比對及 Nanopore 資料驗證，發現額外 39 kb 為重複序列偽影，最終確定基因體長度為 161,667 bp。註釋階段使用 GeSeq、cpGAVAS 與 DOGMA 工具交叉驗證，確保基因預測準確性。基因體結構為典型的四分體結構，包含大單拷貝區、小單拷貝區與一對反向重複區。葉綠體基因體測序不僅深化對榛子演化歷史的認知，也為農業應用與生物多樣性保育提供分子工具。
送樣標準
≥0.1 g。
≥0.5 g（約 9 cm² 葉片）。
≥0.2 g（去除癒傷組織，取幼嫩葉片）。
總量>4 μg。
交付內容
資料品控結果
對原始資料進行品質過濾，去除低品質 reads、接頭序列及重複序列，輸出高品質 clean data 統計結果。
基因體組裝
透過組裝軟體將 clean data 組裝為完整葉綠體基因體序列，輸出環狀基因體序列檔，並附組裝品質評估（contig 數、N50 值、覆蓋度等）。
基因體組分分析
編碼基因註釋：辨識葉綠體基因體中的蛋白質編碼基因、tRNA 基因（轉運胺基酸）與 rRNA 基因（核糖體組成），輸出基因列表。基因功能註釋：透過比對公共資料庫，為編碼基因賦予功能註釋，輸出功能註釋表。
基因體圈圖視覺化
以圈圖呈現葉綠體基因體的環狀結構，整合編碼基因、ncRNA 與基因體 GC 含量等資訊，直觀展示基因位置分布與功能分區。
進階分析
客製化分析、共線性分析、SNP/InDel 偵測、IR 區擴張與收縮分析、系統發育分析、資料庫建構、多組學資料整合分析。
常見問題
大小適中：多數植物葉綠體基因體介於 12–200 kb；結構保守：通常由兩個反向重複區（IR）與兩個單拷貝區（LSC 與 SSC）組成；基因數量穩定：編碼約 110–130 個基因，主要涉及光合作用、轉錄與轉譯；突變率低：序列演化速率較慢，是植物系統發育分析的理想分子標記；以母系遺傳為主：多數高等植物葉綠體經由母系傳遞。
系統發育研究：保守序列適用於物種鑑定與系統演化分析；植物分類與物種鑑定：常用作 DNA 條碼；光合作用及功能基因研究：解析光合複合體基因與調控網絡；演化與馴化研究：分析野生與栽培品種的遺傳差異與適應性。
反向重複區（IR）重複：可能導致組裝斷裂或錯位；多拷貝與同源序列：不同細胞或組織中葉綠體 DNA 數量差異可能影響資料均一性；與核基因體或粒線體基因體的序列轉移：需區分葉綠體來源 DNA 與其他胞器序列（nupDNA/mptDNA）；異質性（heteroplasmy）：同一植株體內可能存在略有差異的葉綠體基因體拷貝，影響組裝精確度。
