基因組學
從序列到功能，從 DNA 水準探索生命本質，助力基礎科研、育種及臨床轉化的突破。
線粒體基因組
粒線體基因體測序是透過特異性富集、高通量測序與生物資訊分析，解析粒線體 DNA（mtDNA）的完整序列及其變異。粒線體作為真核細胞的能量工廠，其自身攜帶的環狀 DNA（mtDNA）是獨立於細胞核的遺傳物質。人類 mtDNA 長度約 16.5 kb，結構緊湊，共包含 37 個基因，編碼 13 種必需蛋白質、22 種 tRNA 與 2 種 rRNA。該基因體具有母系遺傳、演化速率快（突變率約為核基因體的 10 倍）以及高拷貝數等典型特徵。基於高通量測序技術，能全面解析 mtDNA 序列，不僅可偵測單核苷酸變異（SNV）與結構變異（SV），還可用於評估基因編輯工具的安全性以及胚胎植入前的遺傳診斷。透過深度測序挖掘 mtDNA 變異資訊，為深入探究粒線體相關疾病的機制、法醫鑑定及母系遺傳研究提供強有力工具。
原理介紹
粒線體基因體測序首先運用 PCR 擴增或標的捕獲等技術，從總 DNA 中特異性富集 mtDNA，隨後透過次世代測序（NGS）平台對富集產物進行高通量測序，產生海量短序列 Reads；最後借助生物資訊方法，將這些短 Reads 與粒線體參考基因體進行比對並組裝成完整環狀 mtDNA 序列，進而精準辨識單核苷酸多型性（SNP）、插入/缺失（Indel）等變異，特別是能有效偵測細胞中野生型與突變型 mtDNA 共存的異質性現象。
文獻案例
《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》雜誌發表題為「Mitochondrial Genome Variants and Nuclear Mitochondrial DNA Segments in 7331 Individuals from NyuWa and 1KGP」的研究論文，該研究以「女媧」（NyuWa）中國人群基因體資源為核心，整合千人基因體計畫（1KGP）資料，對 7331 名中國個體的粒線體基因體（mtDNA）及核粒線體片段（NUMTs）進行系統分析，主要結果包括：mtDNA 變異鑑定：共偵測到 7216 個高品質 mtDNA 變異，涵蓋 22 個巨單倍群（反映中國人群的母系遺傳多樣性）；其中 88 個變異為中國人群特有，為東亞人群 mtDNA 遺傳特徵提供新資料。NUMTs 全景圖建構：辨識出 1466 個獨立 NUMTs（整合於核基因體的 mtDNA 片段），其中 642 個為中國人群特有；這些 NUMTs 多為罕見變異，傾向插入核基因區域，且中國人群的罕見 NUMTs 在長散在核元件（LINEs）中表達出顯著的核斷點富集。核—粒線體相互作用：透過全基因體關聯分析，發現 12 個 mtDNA 變異與 199 個核 DNA（nDNA）變異顯著相關，提示核基因體與粒線體基因體間存在遺傳互作。該研究透過粒線體基因體測序技術，系統解析中國人群 mtDNA 的遺傳特徵，建構 NUMTs 全景圖，探索核—粒線體互作，為粒線體相關疾病的遺傳學研究提供重要支撐，同時為東亞人群的遺傳多樣性研究補充關鍵資料。
送樣標準
≥1 g。
≥1×10⁶ 個。
≥1 mL。
≥4 mL。
厚度 5–10 μm，面積 >1 cm²，10–20 張。
組織體積>1.5 cm³。
新鮮樣品 m≥0.4 μg；FFPE 樣品 m≥1.6 μg。
交付內容
組裝結果
Fasta 格式的粒線體基因體序列。
註釋資訊
GFF/GTF 格式的基因註釋檔。
變異偵測報告
Vcf 格式的突變檔（包含 SNP、Indel 的位置、頻率、功能預測）。
生物資訊分析報告
包含基因體組裝品質（N50、連續性）、鹼基組成（AT/GC 含量）、系統發育樹（與其他物種的親緣關係）等。
常見問題
採用長讀長測序技術，解決短讀長無法跨越重複序列的問題；使用 GetOrganelle、NOVOPlasty 等軟體，透過多拷貝比對提升組裝準確性。
提高測序深度（>1000×），確保低頻突變的覆蓋；採用標的捕獲技術富集 mtDNA，提升突變偵測靈敏度；使用 Bcftools、GATK 等工具篩選 MAF>1% 的突變。
可提供高解析度的遺傳資訊，具高度保守性與較快的演化速度，可用於種間親緣關係研究；此外粒線體基因體比核基因體更小，易於測序與註釋。
