代謝組學
捕捉表型變化的直接訊號，精確量化代謝產物，直觀反映生物體的生理狀態響應。
鞘脂組
鞘脂組學（sphingolipidomics）是脂質組學的重要分支，專注於鞘脂類分子的全面定性、定量與功能解析。鞘脂是細胞膜的關鍵結構組分與生物活性分子，包含神經醯胺（Cer）、鞘氨醇（Sph）、1-磷酸鞘氨醇（S1P）、鞘磷脂（SM）及糖鞘脂（如 GlcCer）等。其代謝紊亂與細胞凋亡、胰島素阻抗、腫瘤進展與抗藥性、神經退化性疾病、動脈粥狀硬化及罕見疾病（高雪氏症、尼曼匹克症）密切相關。基於 LC-MS/MS 的 ceramide profiling 與 ceramide analysis 技術，可同時定量數百種鞘脂亞型，精準捕捉 Sph/S1P 平衡等動態變化。目前，鞘脂組學已廣泛應用於腫瘤、代謝疾病、神經科學及藥物機轉研究，為精準醫學與疾病防控提供關鍵技術支撐。
原理介紹
鞘脂組學檢測基於「全景提取—高效分離—精準定性定量」的技術體系：1. 提取：採用 MTBE/MeOH、Bligh-Dyer 或 Folch 法，結合氯仿/甲醇體系同步萃取各類鞘脂，固相萃取去除蛋白與磷脂雜質；2. 分離：利用 C18 反相層析或 HILIC（親水相互作用層析），依據鞘脂極性、鏈長與頭部基團差異實現高效分離；3. 定性定量：結合三重四極桿質譜（MRM 多反應監測）或高解析質譜（HRMS），透過特徵母離子—子離子對匹配與保留時間比對完成精準定性，採用同位素內標法校正基質效應，定量 C16:0、C18:0、C24:0、C24:1 等神經醯胺亞型。結果比對 LIPID MAPS、HMDB 及 in-house 標準庫完成註釋。
文獻案例
《Journal of Diabetes and its Complications》發表題為 "Role of ceramides in the pathogenesis of diabetes mellitus and its complications" 的研究論文，該研究透過鞘脂組學技術，系統闡明神經醯胺在糖尿病及其併發症發生發展中的核心作用機制。研究納入健康族群、糖尿病患者及糖尿病併發症（腎臟病變、血管病變）患者，採集血清、腎臟組織及血管組織樣品，藉助 UHPLC-MS/MS 鞘脂組學檢測技術，全面分析神經醯胺及相關鞘脂分子的代謝特徵。結果顯示，糖尿病患者體內多種神經醯胺亞型呈現異常累積，且此變化在併發症患者中更為顯著；神經醯胺的代謝失衡不僅會直接干擾胰島素訊號傳導、誘發胰島素阻抗，還會透過調控發炎反應、促進細胞凋亡等途徑，加重腎臟、血管等標的器官的損傷。該研究透過鞘脂組學全景分析，明確神經醯胺是連接糖尿病核心病理變化與併發症進展的關鍵代謝媒介，為糖尿病及其併發症的機制研究、早期預警標誌物篩選及標靶治療藥物開發提供重要的分子依據。
送樣標準
體積≥200μL/份（部分項目≥500μL），EDTA 或肝素抗凝血，-80°C 密封保存、乾冰運輸；建議空腹採集，避免反覆凍融
動物組織≥50mg、植物/微生物≥100mg，液氮速凍後 -80°C 保存、乾冰運輸；需註明組織部位與處理條件
≥1×10⁶ 個，液氮速凍後 -80°C 保存、乾冰運輸
腦脊隨液≥100μL、尿液≥1mL、母乳≥500μL，-80°C 保存、乾冰運輸
避免反覆凍融；血清盡量空腹採集；記錄採樣時間與處理條件；血漿註明抗凝劑類型
交付內容
原始檢測數據
LC-MS 原始圖譜、各鞘脂保留時間、特徵離子峰資訊及峰面積定量原始數據
鑑定與定量結果
依鞘脂類別（Cer、Sph、S1P、SM、GlcCer 等）分類的含量絕對/相對定量表
路徑與差異分析
差異火山圖、熱圖、KEGG 鞘脂代謝路徑富集分析
可選進階分析
鞘脂亞型比例、ceramide/S1P 比值、臨床關聯分析
常見問題
不同鏈長與飽和度的神經醯胺功能各異：短鏈 C16:0 常參與促凋亡訊號，長鏈 C24:0/C24:1 多富集於神經組織並與神經退化性疾病相關；腫瘤中 ceramide profiling 可揭示特定亞型的異常累積或耗竭。
反覆凍融、高溫或酸性條件會促使 SM 水解為 Cer、Cer 脫醯為 Sph、Sph 磷酸化為 S1P，破壞 Sph/S1P 平衡；因此須 -80°C 保存並儘快檢測，運輸全程乾冰。
MTBE 法（甲基叔丁基醚/甲醇/水體系）相較於 Bligh-Dyer 與 Folch 法相分離更清晰、脂質回收率更高、極性雜質去除更好，且對神經醯胺等鞘脂的共萃取效率高，是鞘脂組學（sphingolipidomics）的優選前處理方案。
